罕见病诊疗显担当    随访关怀暖人心

——竹溪县人民医院回访一高龄尼曼匹克合并骨髓纤维化患者

近日，竹溪县人民医院医学检验常务副主任兼输血科主任王延峰、检验医生杨哲以及消化血液风湿免疫内科副主任肖文武一行，专程前往县妇幼保健院医养中心，对一例非神经性尼曼匹克病（E型）合并继发性骨髓纤维化高龄患者开展回访随访，在中心工作人员和其女儿陪同下为该患者开展了血液检验、超声等专项检查，详细评估病情、指导长期管理，用专业与温情守护罕见病患者健康。

2023年，一名77岁农村女性患者因“反复尿频、尿急、右下肢水肿”就诊，血常规提示全血细胞减少，病情复杂且病因不明。该院检验科团队凭借扎实的细胞形态学功底，在骨髓涂片中发现大量典型尼曼-匹克泡沫样细胞，为诊断锁定关键线索；后续经骨髓活检证实网状纤维增生，最终明确诊断为非神经性尼曼匹克病（E型）合并继发性骨髓纤维化。

尼曼匹克病（NPD）为罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，以儿童和学龄期多见，临床分A型（急性神经型）、B型（慢性内脏型）、C型（亚急性/慢性神经型）、D型（新斯科舍型）、E型（成人非神经型）等，成人非神经型极为罕见，合并骨髓纤维化在高龄人群中更是国内外仅散在个案报道。该病例由二级甲等医院检验科率先发现关键骨髓细胞形态学证据，避免临床误诊、漏诊，既体现基层检验人员在罕见病早识别中的核心价值，也为老年遗传代谢病诊疗拓宽思路。

时隔两年，医院始终牵挂患者病情。本次回访中，专家组细致询问患者日常症状、生活质量与用药依从性等，现场体格检查、完成血样采集、腹部超声等检查，耐心解答家属疑问，结合病情变化建议继续对症支持治疗原则，普及罕见病居家护理与并发症防控知识，并优化长期管理方案，用持续随访为患者筑牢健康屏障。

近年来，竹溪县人民医院持续提升罕见病诊疗与全周期管理能力，强化检验、临床多学科协作，不断破解疑难病例诊断难题，以精准诊断、规范治疗与暖心随访，为县域罕见病患者提供就近可及的优质医疗服务，用实际行动践行医者使命。

来源：输血科

文编：拂晓荣光

编审：万鹏超

终审：张 永、吴华成